Ogni tanto è giusto dare buone notizie: Telethon ha parlato del suo bilancio annuale per la ricerca, che registra un +12% di fondi che, anche grazie alla collaborazione con la casa farmaceutica GlaxoSmithKline, stanno ottenendo risultati contro sette malattie genetiche rare e molto gravi. Queste terapie messe in atto potranno migliorare notevolmente la salute dei pazienti.

“L’accordo con Glaxo – ha commentato il presidente di Telethon Luca Cordero di Montezemolo – è di straordinaria importanza perché vuole sconfiggere sette malattie fino a poco tempo fa ritenute incurabili, rendendo le terapie curative disponibili in tutto il mondo. Finalmente potremo dare risposta ad alcune malattie, ricordando che sono seimila le malattie rare e che coinvolgono 30 milioni di persone, vale a dire la popolazione di Belgio, Olanda e Lussemburgo messe assieme”.

In cosa consistono queste nuove cure? È una terapia genica che prevede il prelievo di midollo osseo del paziente, nel quale sono contenute le cellule staminali ematopoietiche. Queste vengono poi trattate in laboratorio e al loro interno viene inserito il gene terapeutico. Con questa terapia sono stati trattati 14 pazienti colpiti dall’immunodeficienza Ada Scid, una malattia rara che impedisce all’organismo di affrontare ogni tipo d’infezione. Chi ne è colpito quindi deve vivere in ambienti sterili mentre ora, con il trattamento, può condurre una vita normale. I ricercatori stanno intervenendo anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, un’immunodeficienza molto rara, la leucodistrofia metacromatica, malattia che colpisce il sistema nervoso, la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di Stargardt e l’amaurosi congenita di Leber.