Continuano incessanti gli studi per contrastare il morbo di Alzheimer, patologia neurodegenerativa tutt’oggi incurabile: dopo il vaccino salva memoria scoperto qualche mese fa dagli scienziati del Mount Sinai School of Medicine di New York, è la volta di una ricerca di un team islandese, il quale ha individuato una mutazione genetica che aiuta a proteggere il cervello dalla formazione delle cosiddette placche di beta-amiloide, che accumulandosi causano l’insorgenza dell’Alzheimer.

Gli scienziati del gruppo ‘deCODE Genetics’ di Reykjavik, guidati dal professor Kari Stefansson, hanno pubblicato i risultati del loro studio sulla rivista scientifica Nature: partendo dall’analisi del genoma di 1795 soggetti, concentrandosi sul gene APP, responsabile nella codifica della proteina dalla quale si forma la sostanza beta-amiloide, i ricercatori hanno evidenziato una mutazione del gene APP piuttosto rara, con un’incidenza pari allo 0,5 per cento degli islandesi, e dallo 0,2 allo 0,5 per cento di finlandesi, svedesi e norvegesi, la quale tuttavia ha un indice di contrazione del morbo di Alzheimer molto basso. Infatti tale mutazione genetica comporta una probabilità di circa cinque volte maggiore di non avere diagnosi di Alzheimer fino agli 85 anni, e una probabilità sette volte superiore di non avere altri disturbi di natura cognitiva più comuni, come la perdita della memoria.

I ricercatori islandesi hanno scoperto che questa mutazione induce un’alterazione di un singolo aminoacido delle App, e questo aminoacido a sua volta influenza l’azione dell’enzima I-secretase 1 (Bace1), bloccando il quale, si potrebbe avere un effetto preventivo rispetto allo sviluppo della patologia neurodegenerativa. Il moltiplicarsi degli studi sul morbo di Alzheimer potrebbe portare in pochi anni finalmente ad una terapia in grado, se non di sconfiggerla, quanto meno di contrastarne o limitarne gli effetti: in questa direzione si muovono altri studi europei multicentrici, secondo cui è possibile ad esempio una diagnosi precoce dell’Alzheimer attraverso la PET. La conferma arriva da Daniela Perani, Università Vita-Salute San Raffaele: ‘Nel futuro le tecniche PET, uniche nello studio molecolare in vivo nell’uomo, rivestiranno sempre più un ruolo primario per la diagnosi e per la valutazione preclinica di malattia neurodegenerativa, l’unica fase in cui un intervento terapeutico potrebbe rivestire un ruolo di rallentamento o forse di arresto della progressione di malattia‘.